‘제8회 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성’ 심포지엄 및 ‘한국희귀질환연맹(KARD)’ 총회가 지난 25일 아주대병원에서 열렸다.

이 심포지엄은 지난 2000년부터 매년 5월 넷째주 토요일에 정기적으로 열리고 있다.

올해는 최근 사회적 이슈가 되고 있는 ‘희귀질환 연구 활성화 방안과’과 ‘희귀질환 진단과 유전자검사’를 주제로 다뤘다.

1부에서는 ‘희귀질환 연구 활성화 방안’을 주제로 장향숙(국회 보건복지위원회)위원이 ‘희귀질환 환자의 실태보고’, 신형호(법률사무소 해울)대표가 ‘희귀질환 환자의 법률적 관리’, 김현주(아주대병원 유전질환 전문센터)센터장이 ‘희귀질환 연구재단 설립의 필요성’에 대한 연구논문을 각각 발표했다.

이들은 희귀질환 환자의 국내 실태와 문제점을 짚어보면서 궁극적으로 희귀질환의 효율적인 치료를 위한 ‘연구 활성화’와 이를 후원할 수 있는 ‘연구 재단 설립의 필요성’에 대해 중점적으로 다뤘다.

또한 대한의학유전학회와 공동 개최로 열린 2부에서는 21세기 유전 의료시대의 발달과 함께 국민의 관심사가 되고 있는 ‘희귀질환 진단과 유전자검사’를 주제로 양병국(보건복지부 생명윤리팀) 팀장이 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률과 유전자검사’를, 유한욱(울산의대 소아과) 교수가 ‘유전자검사법의 종류와 그 의의’, 류현미(성균관의대 산부인과) 교수가 ‘희귀질환 산전 진단과 유전자검사’, 김현주(아주의대 의학유전학과)교수가 ‘유전자검사와 유전상담’을 잇따라 발표했다.

이날 총회 참석자들은 희귀질환의 대부분인 유전질환이 유전자검사를 통해서 확진 될 수 있다는 사실을 알게 되었을 뿐만 아니라 유전질환의 예방, 유전자 검사법의 종류, 희귀질환의 진단과 예방, 유전상담에 대한 올바른 이해를 가질 수 있는 값진 자리였다고 자평했다.

김현주(아주의대 의학유전학과)교수는 “최근 희귀질환에 대해 점점 알려지면서 희귀질환의 치료를 위해서는 사회 전체의 문제로 인식되어 사회복지 측면에서 접근해야 한다”며 “희귀질환 치료를 위한 사회적 여건을 조성하고 대안을 제시 할 수 있도록 노력 하겠다”고 말했다.