분당서울대병원 이비인후과 최병윤(사진) 교수팀이 후천적으로 청각신경병증을 일으키는 새로운 유전자를 규명해 주목받고 있다.

23일 분당서울대병원 측에 따르면 최 교수팀은 후천적으로 청각신경병증을 일으키는 원인 유전자의 변이를 발견하고, 이 유전자 변이가 발견될 경우 인공와우이식수술 후 우수한 경과가 관찰된다는 연구 결과를 발표했다.

이번 연구는 출생 시에는 정상 청력이었으나 후천적으로 난청 증상을 보이는 106명의 환자들을 대상으로 진행됐으며, ATP1A3 유전자 돌연변이가 한국인 후천적 유전성 청각신경병증의 중요한 원인 인자임을 밝혀냈다.

ATP1A3 유전자의 돌연변이가 CAPOS 증후군(소뇌실조, 무반사, 요족, 시신경병증, 감각신경성 난청이 발열 등에 의해 촉발되어 동시다발적으로 나타나는 질환)에서 나타나는 난청이 청각신경병증이라는 특수한 형태라는 사실을 세계 최초로 밝혀낸 것이다.

최병윤 교수는 “이번 연구를 통해 후천성 청각신경병증의 중요한 유전적 원인이 규명돼 인공와우이식수술의 결과를 예측해 수술 여부를 결정하는데 큰 도움이 될 수 있게 됐다”며, “그동안 수술 결정이 어려웠던 청각신경병증 환자들에게 맞춤 치료를 할 수 있을 것으로 기대한다”고 전했다.

/진정완기자 news88@