국민건강보험 일산병원이 ‘희귀질환 유전자진단 지원사업 의뢰기관’으로 지정돼 환자들의 조기 진단을 위한 본격적인 지원 서비스에 들어갔다.

9일 일산병원에 따르면 희귀질환 유전자진단 지원사업은 질병관리본부에서 운영하고 있는 사업으로, 희귀질환 환자들이 비용에 대한 부담 때문에 진단 시기를 놓치는 사례를 방지하고 조기에 진단해 적기에 치료받을 수 있도록 도움을 주고자 시행한다.

희귀질환 진단검사 의뢰기관 선정은 유전클리닉을 운영하고 있는 기관으로 1차적 스크리닝의 가능여부와 유전자 검사결과에 대한 환자와의 유전상담 전문 인력 유무 등의 심사를 통해 지정된다.

이 같은 심사를 통해 보건복지부로부터 지정된 유전자진단 의뢰기관은 현재 일산병원을 비롯해 전국 17개 기관으로, 일산병원은 공공의료기관으로는 유일하게 사업에 참여하게 됐다.

사업의 대상 질환은 판코니빈혈, 유전 확장성 심근병증, 모세혈관 확장 운동실조 등 17개 질환으로 대상질환이 의심되거나 검사를 희망하는 환자는 일산병원을 방문해 진료를 받은 후 담당 의료진의 판단에 따라 검사를 의뢰, 무료검사를 받을 수 있게 된다.

김광문 병원장은 “낮은 시장성과 비용부담으로 치료에 어려움을 겪던 희귀질환 환자들의 조기진단 및 치료에 도움을 줄 수 있게 돼 기쁘다”며 “앞으로도 공공의료기관으로서 국민보건 향상을 위한 다양한 정부정책에 적극 참여하겠다”고 말했다.