국내 연구진이 세계 최초로 새로운 유전성 질환을 발견한 지 2년만에 원인 유전자까지 규명해 유전성 질환의 치료제 개발에 새로운 전기를 마련했다.

성균관의대 삼성서울병원 김종원·김희진 교수팀은 10일 유전체 분석기술을 이용, 유전성 질환인 ‘CMTX5’은 ‘PRPS1’라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다는 사실을 처음으로 확인했다고 밝혔다.

국내에서 유전질환의 원인 유전자를 유전체 분석기술로 규명한 것은 이번이 처음으로, 연구결과는 인간 유전학의 저명학술지인 ‘미국 인간유전학 저널’ 7월호에 실렸다.

김 교수는 앞서 2005년 5월 선천성 난청과 시신경 손상에 의한 시각장애, 말초신경병증에 의한 보행장애 및 발 기형을 동반하는 유전질환 가족에서 세계 최초로 유전체 분석을 통해 새로운 유전질환을 규명, 이 질환의 명칭을 ‘CMTX5’라고 정해 국제학계에 등록한 바 있다.

CMTX5 질환은 선천성 난청을 갖고 태어나 성장하면서 시신경 손상으로 인해 진행성 시각 장애와 말초 신경의 병변이 진행돼 보행장애와 발의 기형이 일어나는 유전성 질환으로 성염색체 열성 유전에 의해 남자에게만 발생한다.

이 질환의 원인 유전자인 PRPS1는 DNA 등 핵산 합성에 관여하는 핵심 유전자로, 이번 연구 결과를 통해 이제까지 알려지지 않았던 유전성 말초신경 질환과의 관련성을 인정받게 됐다.

김 교수는 “PRPS1은 CMTX5 질환의 원인 유전자일 뿐만 아니라 이제까지 거의 관련 지식이 알려지지 않았던 말초신경의 생리기전 이해에 중요한 기여를 할 것으로 보인다”고 말했다. /연합뉴스