아이의 질환으로 유전학클리닉을 다니는 정모씨는 진료일 외에도 매년 2차례 아주대학교병원을 더 찾는다.
유전학클리닉에서 개최하는 '희귀염색체 이상증후군 환아와 가족 모임'(이하 가족모임)에 참석하기 위해서다.
1994년부터 희귀염색체 이상증후군 환아를 둔 부모 교육의 일환으로 시작된 가족모임이 올해 11회를 맞았다.
병원 측은 해마다 희귀염색체 이상증후군에 대한 강의를 비롯해 심리평가, 언어평가, 정부정책 및 영양관리 등 희귀염색체 이상증후군을 앓고 있는 환아 및 부모들에게 유용한 정보를 제공하고 있다.
이와 관련, 오는 12일 오후 2시30분 병원 구내 지하1층 수석홀에서 개최될 가족모임에서는 서울 장신대 사회복지과 박은미 교수가 강사로 나와 ‘장애 아동에 대한 정책적 지원 및 사회복지 혜택, 특수교육 현황’을 주제로 도움을 줄 예정이다.
희귀염색체 이상증후군은 각각의 염색체의 미세한 결손으로 인해 발생하는 희귀질환으로 역시 염색체 이상으로 발생하는 다운증후군에 비해 많이 알려져 있지 않고 진단이 쉽지 않다.
이에따라 유전학클리닉의 김현주 교수는 희귀염색체 이상 증후군의 올바른 진단을 위해 애쓰는 한편, 가족모임을 만들어 서로 정보를 교류하게 하고, 사회적 인식 및 정부지원의 토대를 마련하기 위해 노력해 왔다.
아주대학교병원 유전학클리닉에서 진료하는 대표적 희귀염색체 이상증후군으로는 묘성증후군, 프라더윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome), 엔젤만 증후군(Angelman syndrome), 윌리암스 증후군(Williams' syndrome), 디조지 증후군(Digeorge syndrome) 이 있다.
가족모임은 희귀염색체 이상증후군의 진단 및 치료방법 등에 대한 정보가 별로 없는 실정에서 환자와 그 가족들에게 유용한 모임으로 자리잡아 왔다.