한국희귀질환재단(이사장 김현주 아주대 명예교수)이 29일 서울 여의도 이룸센터 지하1층 이룸홀에서 출범식을 갖고 본격적인 활동에 들어간다.

한국희귀질환재단은 국가 보건의료정책에서 소외된 희귀질환 치료의 사회적 여건을 조성코자 지난해 6월 의료·복지·특수교육·언론분야 관계자·환우회 대표 등 각계각층 인사들이 참여한 가운데 재단 설립 발기인대회를 가졌으며, 올 5월 보건복지부 재단설립 인가를 받고 법인 등기를 완료했다.

세계보건기구에 따르면 6천여 종이 넘는 희귀질환은 정확한 진단을 받는데 어려움이 크고, 효율적인 치료제가 개발되지 않아 난치성 만성 질환으로 장애를 초래할 뿐 아니라 재발 및 유전되는 경우가 많기 때문에 환자 개인은 물론 사회적으로도 부담이 큰 질환이다.

이에 재단의 모체가 되는 한국희귀질환연맹은 2000년부터 관련 심포지엄과 ‘사랑의 릴레이, 희귀질환 환자들에게 희망을’ 모금 운동 등의 활동을 지속적으로 전개해 왔다.

재단은 김현주 이사장과 지제근 이사(서울의대 명예교수), 소의영 이사(아주대학교 의무부총장 겸 의료원장), 이규황 이사(한국다국적의약산업협회 부회장), 조병식 이사(한국근육장애인협회 회장), 신현호 감사(법률사무소 해울 대표, 의료전문 변호사), 이병락 감사(법무법인 에이팩스, 공인회계사)가 임원으로 활동한다.

재단 관계자는 “재단 출범으로 희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 서비스 지원, 효율적인 희귀질환 치료제 개발을 위한 연구 지원, 진단 사업 지원, 자원봉사 네트워크 구축 및 관리 지원, 특수 보육 교육 프로그램 개발 및 지원 사업 등을 보다 전문적이고 효율적으로 제공할 수 것”이라고 밝혔다.