저신장은 같은 성별, 같은 연령(만연령) 소아청소년의 평균키와 비교하여 표준편차보다 더 작은 키를 말합니다. 대략 우리나라 소아청소년 성장곡선에서 10번째 보다 작다면 저신장을 의심해 보아야 합니다.
키가 작은 이유에는 여러 가지가 있지만 가장 많은 부분은 가족성 저신장입니다. 즉 아이의 부모님이나 조부모님들의 작은 키 유전자가 아이에게 유전된 경우로 아이는 키가 작은 증상 외에는 건강한 상태로 연간 4㎝정도의 비교적 적은 성장속도를 가지나 꾸준히 자신만의 성장패턴을 유지하며 자라고 골연령도 본인의 역연령과 같습니다. 다른 성장변이 저신장은 체질성 성장지연으로, 이군에 속하는 아이들은 정상적인 키와 체중으로 출생하나 이후 성장이 많이 저조하고 골연령이 역연령보다 느리며 사춘기가 또래 아이들보다 늦게 시작하여 학창기에는 저신장을 가지지만 청소년기 이후로 뒤늦게 키가 성장하여 그들의 목표키에 해당하는 성인키를 가지게 됩니다. 앞의 두 질환은 성장호르몬 치료가 필요 없는 정상변이 저신장이나 성장호르몬 치료가 꼭 필요한 질병도 있습니다.
성장호르몬결핍증은 그런 대표적인 질병으로 이들 환아는 출생 시에는 정상이었으나 이후 지속적으로 성장장애가 발생하며 일부에서는 분만 시 난산이었거나, 출생 후 이유 없는 장기간의 황달, 저혈당 등의 과거력이 있는 경우도 있습니다. 이런 환자들도 골연령이 역연령보다 어리므로 체질성성장지연과 감별이 필요합니다. 여아에서 키가 작은 경우 반드시 고려해 보아야 할 질환으로는 터너증후군이 있습니다. 이 질환은 여아에서 가장 흔한 염색체질환으로 성별을 결정하는 X 염색체 중 하나가 소실되거나 일부 소실 또는 변형이 있는 경우로 이런 여아는 특징적인 골변형을 보이는데 심혈관질환이나 갑상선질환, 당뇨병 같은 자가면역질환을 호발하고, 불임을 가지게 됩니다. 터너증후군 환자는 출생 후 지속적인 성장부진과 사춘기급성장의 소실로 정상인의 평균보다 20㎝ 이상 적으며 여아의 이차성징뿐 아니라 생리도 나타나지 않기 때문에 성장호르몬치료와 함께 사춘기에는 여성호르몬 치료도 필요합니다.
이밖에도 성장호르몬 치료가 효과 있는 저신장질환으로는 프래더윌리증후군과 누난증후군이라는 질환이 있으며 이들 질환은 특징적인 동반 질환과 증상들이 있으므로 반드시 소아내분비 전문의에게 진단받아 성장치료뿐 아니라 질환에 대한 특별한 처치가 필요합니다. 만성신부전증 신증후군환자들도 소변으로 성장인자들이 소실되어 성장발육이 저조하고 저신장을 가지게 되므로 성장호르몬 치료가 필요하나, 신장이식수술로 원인질환이 치유되면 더 이상 성장호르몬 치료가 필요 없습니다. 백혈병, 뇌종양 등으로 항암치료나 두부방사선치료를 하는 경우에는 성장호르몬이 분비되는 뇌하수체가 손상되어 이차적인 성장호르몬 결핍증이 발생할 수 있으며 원인질환이 치유된 경우라면 성장호르몬 치료를 고려해 볼 수 있습니다.
키 성장은 다른 질병과 달리 적절한 치료시기가 있어 성장판이 닫히기 전에 치료를 시작하여야 하지만 키 성장의 효과를 극대화시키기 위해서는 사춘기 전에 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 그러기 위해서는 아이들을 관찰하는 것이 필요하며 그 변화에 맞추어 소아내분비전문의에게 상담받아 치료의 적기를 놓치지 않도록 해야 되겠습니다.
