질병관리청이 희귀질환 정보 관리 강화에 본격 나선다. 

23일 질병청은 '국가 희귀질환 등록사업'을 본격 시행한다고 밝혔다.

해당 사업은 17개 희귀질환 전문기관을 기반으로 국가 관리대상 희귀질환 1천314개의 발생·진단·치료 현황 등의 통계를 산출하기 위한 것이다.

희귀질환 통계는 2020년부터 매년 연보 형식으로 공표돼 왔으나, 기존 통계는 건강보험 산정특례 등록자의 해당연도 정보만 반영해 전체 희귀질환자의 규모와 질환별 현황을 파악하는 데 한계가 있었다.

이번 사업 시행으로 희귀질환자 정보와 치료제, 유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집해 산정특례 정보만으로는 알기 어려운 질환별 다양한 정보를 파악할 수 있게 됐다.

질병청은 다음 달 중 의료기관을 대상으로 사업 설명회와 실무자 교육 등을 실시할 계획이다.

등록사업 지침과 시스템 사용 매뉴얼은 질병청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있다.

지영미 질병청장은 "향후 국내 희귀질환자를 전수 등록하기 위해 참여 의료기관을 확대해 나갈 계획"이라 "이를 통해 보다 정확한 국가 통계를 생산해 질환별 맞춤형 지원체계 수립에 활용할 수 있도록 지속 노력하겠다"고 말했다.

[ 경기신문 = 박민정 기자 ]