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‘크로이츠펠트-야콥병’. 이름도 생소한 이병은 백만 명 중 한 명의 비율로 나타난다고 하는 매우 희귀 질환이다. 알츠하이머 치매 등에 비하여 빠르게 퇴행성 뇌 질환이 진행되면서 결국 사망에 이르게 되는 병이다. 인간 광우병이라 불리며 발병원인도 밝혀지지 않았고 치료제도 없어 국제보건기구 등도 ‘대단히(extremely) 희귀한 병’으로 분류하고 있다. 전세계적으로 이같은 희귀질환은 7찬여 가지가 있는 것으로 알려져 있다. 환자수는 약 2억5천만명에 달하는 것으로 추정된다. 국내에는 우리에게도 익숙한 뇌전증, 루게릭병 등 926종의 희귀질환이 등록되어 있고, 약 50만 여명의 환자들이 고통을 받고 있다.

그렇다면 희귀질환은 어떻게 분류하는 것일까. 나라마다 다르지만 미국은 20만명 이하의 유병률을 가진 질환을 희귀난치성 질환으로 분류하고 있다. 우리나라는 해당 의약품 분류를 위해 2만명 이하의 유병률 질환을 희귀난치성 질환으로 정의한다. 희귀질환은 이처럼 많지만 이중 치료제가 개발된 질환은 10%도 안된다. 확실한 치료법이 개발된 질환 또한 20여 개에 불과하다. 희귀질환은 대부분 유전성·난치성으로 나타나기 때문이다. 그러나 이같은 치료제 마저 가격이 비싸 치료에 엄두를 못 내는 경우가 허다하다.

휘귀질환으로 지정된 병을 앓고 있는 환자는 그래도 좀 나은 편이다. 관리대상이 돼 미미하나마 보건당국의 지원혜택을 받고 있어서다. 하지만 희귀병으로 지정받지 못한 환자들은 그나마 배제 되고 있다. 따라서 원인을 알수 없는 병마에 시달리며 치료의 사각지대에서 정신적 경제적 이중고를 온 몸으로 겪고 있다.

정부가 최근 이들의 고통을 덜어주기 위해 파르병을 비롯해 성인발병 스틸병, 라르센증후군, 레리-웨일 증후군, 색소성건피증 등 91개 질환을 추가로 희귀질환 관리대상으로 지정했다고 한다. 이로써 우리의 희귀질환은 1천17개로 확대됐다. 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 2020년 1월부터 적용될 예정이며 4천700명이 추가적으로 혜택 받게된다. 고통받는 환자와 가족들을 위해 매우 다행스럽고 반가운 일이다.

/정준성 주필